复合型地中海贫血

复合型地中海贫血

复合型地中海贫血，相信很多人都听说过地中海贫血，地中海贫血是一种隐形的遗传病，但是有些人对于复合型地中海贫血不太了解，下面小编分享复合型地中海贫血的相关文章，一起来看下吧。

复合型地中海贫血

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

地中海贫血会遗传吗

地中海贫血（Thalassemia)，是一种先天遗传血液疾病。1925年意大利首次报道了此病，患者的红血球较脆弱寿命短，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活。 首先，这是会遗传的疾病，但是，是一种隐性基因遗传。就是说当父母都是该病的孩子才会得此病，如果你和你伴侣有一个是正常的人，就没有可能引起下一代发生该疾病。

其次，该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血。镰刀型贫血（Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。在遗传学的角度上他们的基因已经分析的很清楚了，但是在治疗的方面还没有什么好办法。

所以，最好的办法就是预防，避免伴侣间有该病基因的携带者（婚前检查可以)，如果你非常爱他 ……此处隐藏216个字……害，孕妇可安心地续继怀孕生产。

孕妇地中海贫血检查时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。

孕妇地中海贫血检查作用

其实检查的作用都是为了更了解自己的`身体状况，从而做出最优的选择。所以，孕妇地中海贫血检查也是如此，这样可以让父母做好心理准备去迎接宝宝，可能是健康的，可能是有25%机会携带地贫的，这项检查就充分地体现出它的作用了。

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。